Kur ajo lexoi një artikull që fliste për një pacient me kriza të përsëritura të muskujve, Marta Busso formuloi një hipotezë diagnostikuese, e cila dëshmoi të ishte fituese.
Asnjë nga mjekët që e kishin ekzaminuar rastin e saj nuk kishin arritur të jepnin një diagnozë dhe rrjedhimisht as të paramendonin një terapi. Angel, një infermiere 22-vjeçare amerikane, vuajti nga krizat e pashpjegueshme të muskujve për nëntë vjet: problemi i saj u kthye në kohë çdo katër apo gjashtë muaj, duke shkaktuar vështirësi në ecje, lodhje të thellë, rritje të përqendrimeve në gjak të kreatinës, kinazës, apo proteinës që mund të shkaktojë insuficiencë renale akute.
Çështja e saj ishte publikuar në New York Times.
Dhe pikërisht duke lexuar atë artikull, një studente e doktoraturës në Universitetin e Torinos, Marta Busso, 26 vjeç, nga Cuneo, e cila po punonte tezën e saj të diplomës me Marco Spada (drejtor i Pediatrisë dhe Qendrës Rajonale për sëmundjet e trashëguara metabolike në Spitalin Regina Margherita në Torino), u lindi një ide. Ajo e dërgoi propozimin e saj për diagnozën tek redaktorët e gazetës amerikane. Një hipotezë që u vlerësua dhe u konsiderua bindëse nga ekspertët e Universitetit të Mjekësisë në Yale, të cilët i sugjeruan Angelës që të transferohej në Spitalin Regina Margherita në Torino.
Diagnoza e Marta Busso, tashmë e specializuar, rezulton të jetë e saktë: 22-vjeçarja amerikane vuan nga një sëmundje gjenetike shumë e rrallë që shkakton një defekt në oksidimin e acideve yndyrore në muskuj. Filloi trajtimin dhe pas terapisë dietike dhe farmakologjike, gjendja e Angelës është përmirësuar dhe vuajtjet e muskujve janë ulur ndjeshëm.
Së bashku me Angelën, për të dokumentuar gjithë rrugën diagnostikuese, ishte stafi i Netflix: tregimi i jashtëzakonshëm me një fund të lumtur do të transmetohet edhe në episodin debutues të serialit të ri televiziv, Diagnostifikimi.
Burimi / https://www.vanityfair.it
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
