Një kontribut thelbësor për punën u sigurua nga kërkuesit italianë të Institutit Italian IRCCS, Universiteti i Milanos.
Bëhet fjalë për një hap tjetër thelbësor, dëshmuar edhe nga rëndësia e revistës mjekësore ndërkombëtare “Neuron” në të cilën shfaqet studimi. Sipas tij bëhet i qartë sqarimi i mekanizmave të thellë biologjikë të cilët shkaktojnë SLA-në dhe e përparojnë me kalimin e kohës.
Studimi përfshiu rreth 300 kërkues nga më shumë se 100 laboratorë kërkimore në mbarë botën, drejtuar nga bashkëideatori Prof. John E. Landers nga Universiteti i Massachusetts dhe Bryan Traynor i Institutit Kombëtar të Shëndetit në SHBA. Një kontribut thelbësor për punën u sigurua nga kërkuesit italianë: bashkëpunëtorët e tyre, Dr. Nicola Ticozzi dhe Prof. Vincenzo Silani të IRCCS.
“SLA (Skleroza laterale amyotrofike) – shpjegon Silani – është një sëmundje neurodegjenerative, e cila ndikon në neuronet motorike (qelizat e sistemit nervor që kontrollojnë muskujt), duke rezultuar në një paralizë progresive të të gjithë muskulaturës. Sëmundja është vdekjeprurëse në 3-5 vjet dhe, sot nuk ka terapi efektive”.
Sipas kërkuesve, mungesa aktuale e barnave në gjendje të kurojnë SLA, në pjesën më të madhe është pasojë e mungesës së njohurive drejtpërdrejta për shkaqet dhe mekanizmat që përcaktojnë sëmundjen. Vitet e fundit, studimet mbi gjenetikën e SLA kanë filluar t’i sqarojnë këto mekanizma, duke lejuar krijimin e modeleve te kafshët rreth sëmundjes, duke eksperimentuar me barna të reja.
Në studimin e botuar në revistën shkencore “Neuron”, studiuesit kanë zhvilluar një metodë inovative, e cila lejon krahasimin e mijëra varianteve gjenetike mes pacientëve dhe individëve të shëndetshëm, për të identifikuar me siguri mutacionet përgjegjëse për sëmundjen.
Në mbi 35’000 pacientë me SLA dhe në më shumë se 100’000 të shëndetshëm, studiuesit zbuluan mutacione të reja në gjenin KIF5A, i cili kodifikon formën e 5A kinesinës”.
Kinezina është proteinë thelbësore për funksionimin e neuroneve, sepse ato përçojnë aksonin përgjatë molekulave kryesore dhe organeleve drejt Synapset: Mutacionet në KIF5A duket se parandalojnë lidhjen e duhur midis kinezinës 5A dhe proteinave të transportuara prej tij, me degjenerimin e aksoneve dhe dendriteve të qelizave motoneuronale”.
Zbulimi i mutacioneve në KIF5A sugjeron që, ndryshimet në qarkullimin e citoskeletit dhe në aksonale mund të jenë vendimtare në shkaktimin e SLA-së. Ndaj lind nevoja e studimit të këtij mekanizmi të ri patogjenetik me objektiv, zhvillimin e terapive efektive neurombrojtëse”.
Interes i këtij zbulimi shkon edhe më tej kur rezultatet ndalen në faktin se mutacionet në dy rajone të ndryshme të të njëjtit gen mund të jenë përgjegjës për sëmundje të ndryshme. Parapesa trashëgimore spastike dhe Charcot-Marie-Tooth tipi 2 ishin të lidhura, në fakt, në KIF5A, por zbulimi tregoi se SLA gjithashtu mund të varet nga i njëjti gen. Një mutacion në pjesë të ndryshme të të njëjtit gen mund të jetë burim, pra, me mekanizma të ndryshëm dëmton të njëjtën qelizë. Kjo mund të jetë një shpjegim edhe për të kuptuar sëmundjet e ndryshme.
Rezultati i arritur edhe për veprimin e kombinuar të një numri të panumërt të Qendrave dhe Laboratorëve të dedikuar në botë, nënvizon nevojën për një bashkëpunim tani planetar për të mposhtur SLA, për të deshifruar mutacione patogjene të sëmundjes në shprehjen e saj sporadike si dhe për të krijuar një terapi të personalizuar.
Përgatiti Orjona Tresa / Burimi tgcom.it
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
