Sindroma Kabuki është një çrregullim gjenetik që shkakton paaftësi intelektuale dhe vonesë zhvillimore. Shkencëtarët kanë zbuluar ndryshime në dy gjene të ndryshme që e shkaktojnë. Sindroma Kabuki është një gjendje e rrallë, e cila prek afërsisht në 1 në 30 000 fëmijë dhe është e përhapur njësoj si te djemtë dhe vajzat.
Ardita Demaj, psikologe
Në shumicën e rasteve nuk ka histori familjare të sindromës. Edhe në ditët e sotme është e vështirë të përcaktohet nëse një fëmijë ka sindromën Kabuki, ndërkohë mund të ketë fëmijë që kanë sindromën, por që nuk janë të diagnostikuar. Kjo sindromë u përshkrua për herë të parë në Japoni.
Simptomat e Sindromës Kabuki
Karakteristikat fizike
Fëmijët me sindromën Kabuki mund të kenë:
- Karakteristikat dalluese të fytyrës si një hundë e rrafshuar, qepallat e gjata, sytë , vetullat e harkuar dhe shpesh të ndërprera
- shtat i shkurtër
- gishta të shkurtër
- anomalitë skeletore si një shpinë e lakuar (skolioza)
- pubertetit të hershëm
- shtim i konsiderueshëm i peshës në pubertet.
Simptomat konjitive
Shumica e fëmijëve me sindromën Kabuki kanë aftësi të kufizuara intelektuale të buta deri të moderuara.
Fëmijët me sindromën Kabuki që kanë inteligjencë normale mund të kenë probleme me aftësi të shkëlqyera motorike, aftësi të të folurit dhe kujtese.
Fëmijët me sindromën Kabuki mund të kenë shqetësime të tjera, si:
- probleme të zemrës
- infeksione të shpeshta të veshit
- humbje dëgjimi
- problemet me sistemin e tyre imunitar
- epilepsi
- problemet e tretjes etj …
Ndërhyrja e hershme te fëmijët me sindromën Kabuki
- Nuk ka një kurë konkrete për sindromën Kabuki.
- Ndërhyrja e hershme mund të përmirësojë gjendjen e fëmijës. Përmes shërbimeve të ndërhyrjes së hershme, ju mung te ndihmoni fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij të plotë.
- Nëse fëmija juaj ka sindromën Kabuki, profesionistët të ndryshëm shëndetësor mund të jenë në gjendje të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së tij. Këta profesionistë përfshijnë pediatër, terapistë profesionistë dhe fizioterapistë.
Të kujdeseni për veten dhe familjen tuaj
- Nëse fëmija juaj ka sindromën Kabuki, është e lehtë të tërhiqeni e të mos kujdeseni për të. Por është shumë e rëndësishme të kujdeseni edhe për mirëqenien tuaj. Nëse jeni mirë fizikisht dhe mendërisht, do të jeni në gjendje të kujdeseni edhe për fëmijën tuaj.
- Nëse keni nevojë për mbështetje emocionale mund t’i reforeheni psikologëve.
- Biseda me prindërit e tjerë mund të jetë një mënyrë e shkëlqyeshme për të marrë mbështetje emocionale. Ju mund të lidheni me prindër të tjerë në situata të ngjashme duke u bashkuar me një grup ballë për ballë ose një grup mbështetje online
- Nëse keni fëmijë të tjerë, këta vëllezër dhe motra të fëmijëve me aftësi të kufizuara duhet të mendojnë se ata janë po aq të rëndësishëm për ju – se ju interesoheni për ata dhe ato që po kalojnë. Është e rëndësishme të bisedoni me ta, të kaloni kohë me ta dhe të gjeni mbështetjen e duhur edhe për ta.
Referencat :
- Bögershausen, N., & Wollnik, B. (2013). Unmasking Kabuki syndrome. Clinical Genetics, 83(3), 201-211. doi: 10.1111/cge.12051.
- Cheon, C.K., & Ko, J.M. (2015). Kabuki syndrome: Clinical and molecular characteristics. Korean Journal of Pediatrics, 58(9), 317-324. doi: 10.3345/kjp.2015.58.9.317.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
