Merren mostrat e gjakut. Nxirret ADN-ja. Rastet studimore përgatiten dhe dërgohen në New York, në Konsorciumin e Sekuencave të Autizmit, një grup shkencëtarësh ndërkombëtarë që ndajnë të dhëna gjenetike mbi autizmin. Jemi në katin e tretë të Santena, spitali Molinette, departamenti i gjenetikës: “Të dhënat duhet të përpunohen në të njëjtën mënyrë, nga i njëjti procesor. Përndryshe ato nuk do të ishin të krahasueshme”, shpjegon Elisa Giorgio, 35 vjeç, biologe e diplomuar në Pavia.
Biologia e re firmos studimin e botuar në revistën prestigjioze Cell që klasifikon dhe harton gjenet e përfshira në autizëm, një bazë të dhënash të mëdha dhe hulumtime që do të vazhdojnë me një koleksion tjetër të të dhënave dhe depërtimeve. Në këtë fazë të parë, katërqind familje Piemonte kanë pranuar të bëjnë analiza: klasifikimi i ADN-së së pacientit që vuan nga autizmi (fëmijë nga 3 deri në 25 vjeç) dhe dy prindërit e tyre.
Janë katër Piemonte të cilët vendosin emrin e tyre në fund: dy emra të mëdhenj, dy profesorë (“të strukturuar” siç e quajnë vetë në zhargon universitar) Giovanni Battista Ferrero, departamenti i shkencave pediatrike në Regina Margherita dhe Alfredo Brusco, gjenetikë mjekësore. Përveç Elisa Giorgio, emri i katërt është ai i Evelise Riberi, e cila ka mbaruar doktoraturën dhe tani është larguar. Ajo ishte e përfshirë në pjesën e parë të studimit, menaxhimin e mostrës, mbaroi doktoraturën dhe tani është bërë nënë.
Profesori Brusco tani punon me një ekip prej nëntë grash. Ferrero kohët e fundit bashkëpunoi me një student të doktoraturës. Përkrah tij, Diana Carli, pediatre, merret me hulumtimin e familjeve kampione që marrin pjesë në studim. “Disa vjet më parë kishte edhe disa burra por tani jo më – thotë Elisa – Nëse ka një ndryshim është që gratë pranojnë më lehtë pasigurinë. Unë jam e martuar që prej gjashtë vjetësh, një burrë në gjendjen time do të ishte më intolerante ndaj pasigurisë”.
Nga Nju Jorku, të dhënat e dërguara në Konsorcium kthehen në Torino: “Ato janë të dhëna të papërpunuara që duhet të analizohen – thotë Elisa – Për secilin person ekzistojnë 40 mijë variante të bazave të ADN-së. Për të dhënë një ide, për secilën familje ne marrim nga Amerika një material 10 gigabyte që shkon te grupi i bioinformaticienëve. Detyra e tyre është t’i bëjnë ata të lexueshëm”. Puna e ekipit të kryesuar nga Brusco bëhet e përpiktë duke filluar nga ky “përkthim”. Sa kohë duhet për të marrë fotografinë? “Katër deri në gjashtë muaj për secilën familje”. Lisa Pavinato, e diplomuar në bioteknologji, punon përkrah tij dhe është vetëm 25 vjeç. ‘Nëse ka mundësi që të largohem për t’u rritur si studiuese, natyrisht, unë do të bëj vlerësimet e mia’.
“Frika është se herët a vonë më të mirët do të shkojnë diku tjetër. Sa më mirë të jenë, aq më shumë mundësi kanë ata dhe ne e dimë se Italia nuk ofron shumë”, ngre krahët Ferrero. Midis familjeve të rekrutuara vijnë pyetjet për lidhjen me vaksinat: “Studimet e kësaj natyre ndihmojnë për të shuar frikën – thotë Ferrero – dhe në përgjithësi ka shumë gatishmëri për të marrë pjesë në një studim që mund të hedh dritë mbi shkaqet”. Studimi për autizmin do të vazhdojë:” Ne jemi shumë larg nga hipoteza e një terapie – shpjegon Brusco – por ky studim, i kryer mbi 35 mijë njerëz, na tregon se do të përfshiheshin mbi një mijë gjene. Hulumtimi na lejoi të identifikojmë 102 gjene të lidhura me çrregullimet e spektrit autik. Nga këto 30 të pa përshkruara kurrë më parë”.
Burimi / https://torino.repubblica.it/
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
