Studimet kanë treguar se mutacione gjenetike ndodhin në gene të cilat implikohen më vonë në çrregullimet neuropsikiatrike, epilepsinë dhe autizmin. Rëndësia e analizave gjenetike lidhet edhe me mundësitë e terapisë gjenetike siç është rasti i mjekimit të targetuar sipas mutacionit të genit SHANK3 i cili është ende në fazë studimore dhe ky gen është gjetur i pranishëm tek fëmijët me autizëm.
Testet gjenetike kërkojnë të gjejnë ndryshimet apo mutacionet në ADN, për të parë nëse një situatë gjenetike trashëgohet në familje, ose të mësohet në shtatzëni nëse fëmija mbart një çrregullim gjenetik ose të diagnostikojnë një sëmundje gjenetike nëse fëmija paraqet simptoma, ose të ndihmojnë në trajtimin gjenetik të sëmundjes. Zakonisht, pasi mësohet rezultati gjenetik, pacientët vendosin të bëjnë atë që është më e mira për to. Këshillimi me gjenetistin përpara dhe pas testit është shumë i rëndësishëm për të bërë analizën e duhur si dhe për të kuptuar rezultatet që dalin më pas. Testet gjenetike bëhen përmes gjakut, pështymës, likidit amniotic, etj. Ato realizohen në çdo moshë dhe çdo gjini. Ka disa lloje testesh gjenetike p.sh, mund të analizohet një gen, një panel, e gjithë ADN e pacientit – WES ( Whole Exome Sequencing) ose Genoma e plotë. Analiza mund të bëhet duke parë kromozomet e pacientit në të cilat paketohet ADN, ose mundet të analizohen genet në brendësi në mënyrën se si janë shprehur apo frenuar ato në korrelacion me një situatë të caktuar.
ANALIZAT GJENETIKE NË AUTIZËM
Vendimi për të ndërprerë shtatzëninë përshkruhet nga nënat si një torturë e vërtetë psikologjike, dhe për këtë arsye këmbëngulin që të kenë sa më shumë informacion paraprakisht. Edhe pse gjenetika është zhvilluar shumë vitet e fundit, akoma nuk mund të themi se analizat e ADN janë diagnostikuese për autizmin. Dhe vendimet për fëmijën nuk mund të merren mbi rezultatet e një testi screening. Me shumë mundësi, autizmi është poligjenik, pra në të marrin pjesë shumë gene. P.sh, dy persona mund të jenë mbartës të të njëjtit mutacion, por mënyra sesi e shprehin ato nga ana fenotipike sëmundjen është e ndryshme. Me zhvillimin e teknologjisë, NGS –Next Sequencing Generation, fokusi i shkencëtarëve orientohet drejt mutacioneve të trashëguara dhe atyre të reja de-novo. Ky orientim erdhi si pasojë e faktit që ndryshimet e rrezikshme strukturale në gene shfaqen në 1-20% të rasteve me autizëm. Në ditët e sotme, falë testeve prenatale, mund të arrihet në kapjen e disa mutacioneve që lidhen me autizmin tek fetusi, por jo të gjithë prindërit e rinj e pranojnë këtë mundësi për të diagnostikuar fëmijën që në shtatzëni. Ndërkohë, shumë prindër e shohin zhvillimin e testeve prenatale si një bonus për diagnostikimin dhe përgatitjen në të ardhmen për fëmijën dhe fillimin e terapive në një fazë sa më të hershme. Ndërkohë, një pjesë tjetër e prindërve falë këtyre testeve mund të marrin vendime duke e ndërprerë shtatzëninë. Gjithashtu, falë testeve gjenetike, një familje mund të vendosë që të mos lindë më fëmijë tjetër pasi të ketë bërë një test gjenetik, ose pasi të ketë lindur një fëmijë me autizëm.
Sindromi i Kromozomit të brishtë X dhe Sindromi Rett janë dy çrregullime monogjenike që sjellin çrregullime të neurozhvillimit nga ana klinike. Ato vijnë si pasojë e mutacioneve në genet e ndodhura në kromozomin X dhe rrisin shansin për të pasur sindromën e autizmit. Ankesat përfshijnë, paaftësi intelektuale, epilepsi, deficite në komunikim, deficite në përqendrim dhe rrezik të lartë për sindromën e autizmit. Në të dyja rastet, bllokohet transmetimi i impulsit në qelizën nervore. Analiza e Sindromit të Kromozomit të brishtë X dhe Sindromi Rett para lindjes realizohet përmes amniocentezës tek gratë shtatzëna në javën e 16-20 të shtatzënisë, ose pas lindjes përmes gjakut të fëmijës me autizëm, duke ofruar një gjetje të mutacioneve që lidhen me autizmin në 5-14% të rasteve. Këto analiza kanë një besueshmëri më të lartë sesa kariotipi. Kjo analizë quhet CMA- Mikroarray Chromosomal Prenatal Test. Sindromi i Kromozomit të brishtë X vjen nga mutacioni në genin FMRI, i cili shkakton paaftësi intelektuale dhe prek meshkujt më shumë se femrat. Ndërsa Sindromi Rett prek kryesisht femrat, dhe 4% e femrave me ASD kanë sindromin Rett. Analiza gjenetike e Rett identifikon mutacionin në genet MECP2, CDKL5, and FOXG1 dhe mendohet se janë kryesisht mutacione de novo dhe nuk trashëgohen. Nëse këto dy teste rezultojnë negativ, por ndërkohë fëmija i lindur manifeston çrregullime neurologjike, intelektuale dhe ASD, atëherë pas lindjes duhet të bëhet sekuencimi i plotë i genomës së fëmijës WES (whole exome sequencing) ose TRIOEXOMA (prindërit dhe fëmija) e cila shikon pjesë të ADN që prodhojnë proteina. Kjo analizë e një shkak që ka sjellë autizmin në 8-20% të rasteve.
TRIOEXOMA – Është një analizë e thjeshtë e gjakut të prindërve dhe të fëmijës me autizëm. Ajo përdor ADN e prindërve si një filtër për të seleksionuar genet e mira, dhe ndihmon shumë në kuptimin e mekanizmit të autizmit, nëse ai është i trashëguar apo jo. Falë këtij rezultati, familja përgatitet për të ardhmen e fëmijës dhe njohjen e simptomave në një fazë shumë të hershme. Studimet kanë treguar se këto mutacione ndodhin në gene të cilat implikohen më vonë në çrregullimet neuropsikiatrike, epilepsinë dhe autizmin. Shkencëtarët kanë studiuar genomën e fëmijëve me autizëm dhe mendojnë se mutacionet de novo ndodhin në kohën e hershme të embrionit dhe kanë pak gjasa që të shfaqen apo të trashëgohen në brezin pasardhës. Rëndësia e analizave gjenetike lidhet edhe me mundësitë e terapisë gjenetike siç është rasti i mjekimit të targetuar sipas mutacionit të genit SHANK3 i cili është ende në fazë studimore dhe ky gen është gjetur i pranishëm tek fëmijët me autizëm.
Rreziku i shfaqjes së Autizmit rritet me 20% në familjet që kanë një fëmijë me spektër Studimet statistikore tregojnë se nëse një familje ka një fëmijë më autizëm, rritet mundësia e shfaqjes së ASD te fëmijët e ardhshëm. Autizmi është dhe duket ndryshe nga një fëmijë në tjetrin, prandaj marrja e kujdesshme e historisë familjare ndihmon shumë në diagnozën e hershme. Në studimet e kryera te personat me ASD, vihen re vazhdimisht mutacione të reja si p.sh, GLT8D1, HTATSF1, OR 6C65, ITIH6 and DDX26B, ndërsa var iantet e tjera genomike janë të njohura dhe lidhen me ASD ose çrregullime të tjera neurologjike, si p.sh: SUMF1, KDM5B and MXRA5 – janë mutacione të gjetura shpesh te personat me ASD, ose PRODH2 and KCTD21 që lidhen me Skizofreninë,ose USP9X and SMS – të lidhura me Paaftësinë intelektuale. Kështu, janë gjetur anomali në shumë fokuse në kromozomet 15q11–13 and 16p11.2., duke përfshirë genet NRXN1, SHANK3 and PARK2 të cilat gjenden shpesh te personat me autizëm. Gjithsesi, ende mbetet e paqartë një arsye përse ndodhin këto mutacione. Mutacionet mund të ndodhin për arsye të një numri të madh të geneve të gjetura në autizëm, mungesa e sinjaleve që çojnë në mutacione të cilat shpeshherë zhvillohen heshtur, metodologjitë e ndryshme që përdorin në analizimin e të dhënave, dhe së fundmi- shumë gene mbeten akoma kandidate por jo detyrimisht të qarta se lidhen me çrregullimet mendore në autizëm.
KLINIKA VERA VIRHOV
KONTAKT (04) 222 6 441 +355 68 60 64 320 +355 68 20 31 903 [email protected]
Botuar tek Revista Psikologjia, Nr.198, muaji Mars
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
