Ndër trajtimet më inovative të përdorura në mjedisin klinik për trajtimin e sëmundjeve gjenetike janë terapitë e gjeneve (të cilat përdorin materialin gjenetik si ilaç për parandalimin ose trajtimin e sëmundjes). Disa nga këto terapi përfitojnë nga heshtja gjenetike, një teknikë që synon një gjen ose proteinë specifike, duke synuar kështu shkaqet themelore të një sëmundjeje dhe jo simptomat që ajo shkakton. Deri më tani, shumica e trajtimeve që kanë përdorur këtë teknikë janë përdorur për të kuruar sëmundje të rralla gjenetike. Terapitë e gjeneve që synojnë parandalimin ose trajtimin e tumoreve, sëmundjeve infektive, diabetit dhe disa sëmundjeve kardiovaskulare janë gjithashtu duke u studiuar.
Në Angli, studiuesit kanë zhvilluar ilaçin e parë që përdor heshtjen e gjeneve për të penguar formimin e kolesterolit në mëlçi. Ilaçi, i quajtur Inclisiran, ka përfunduar provat klinike (te njerëzit) dhe është miratuar nga Shërbimi Shëndetësor Kombëtar. Është ilaçi i parë që ka përdorur këtë teknikë për të trajtuar pacientët në një shkallë më të madhe. Trajtimi do të jepet në Britani dy herë në vit me injeksion dhe do t’i ofrohet 300,000 njerëzve gjatë tre viteve të ardhshme. Do të përshkruhet kryesisht për pacientët që vuajnë nga hiperkolesterolemia, për ata që kanë pësuar tashmë një sulm në zemër ose goditje në tru, ose për ata që nuk i janë përgjigjur mirë ilaçeve të tjera për uljen e kolesterolit, siç janë statinat.
Çfarë është heshtja e gjeneve dhe si ndikon në kolesterol
Ilaçet që përdorin heshtjen e gjeneve funksionojnë duke synuar një lloj specifik të ARN -së (acidit ribonukleik) në trup të quajtur “ARN e dërguar”. Kjo e fundit është një nga llojet më të rëndësishme të ARN -së që ekziston në trupin tonë, pasi kopjon dhe mbart udhëzime gjenetike nga ADN -ja jonë dhe prodhon proteina specifike sipas udhëzimeve. Në rastin e kolesterolit, heshtja e gjeneve funksionon duke synuar proteinën PCSK9, duke e degraduar atë. Kjo proteinë është e përfshirë në rregullimin e kolesterolit në trupin tonë dhe është e pranishme në sasi të tepërt tek njerëzit me nivele të larta të kolesterolit LDL (kolesteroli “i keq”). Parandalimi i prodhimit të kësaj proteine do të zvogëlojë nivelet e kolesterolit. Hulumtuesit më pas krijuan në laborator një version sintetik të një lloji tjetër të ARN-së të quajtur ARN e vogël ndërhyrëse (siRNA), duke e krijuar atë për të synuar në mënyrë specifike mRNA që mbart udhëzimet për proteinën PCSK9. ARN-ja e vogël ndërhyrëse (siRNA) lidhet me mRNA-në e saj të synuar dhe shkatërron udhëzimet, duke zvogëluar ndjeshëm sasinë e proteinave të prodhuara.
mRNA dhe terapitë e gjenit të vektorit viral: përfitimet, efektet anësore dhe kostot
Deri më tani, terapitë e gjeneve që përdorin vektorët viralë (një mjet i ngjashëm me virusin që furnizon gjenet në qelizat tona në të njëjtën mënyrë si një virus që mund t’i infektojë ato) janë përdorur për të trajtuar çrregullime të rralla gjenetike të gjakut, verbërinë gjenetike dhe atrofi muskulare kurrizore. Edhe pse vektorët viralë janë shumë efektivë si një trajtim, ata mund të shkaktojnë reaksione negative imunitare kur jepen me një dozë të dytë. Për më tepër, këto barna janë jashtëzakonisht të shtrenjta.
Për këtë arsye, shumë studiues kanë zhvilluar ilaçe që përfitojnë nga heshtja e gjeneve. Ne i referohemi “terapive të gjeneratorëve vektorë jo-viralë”: ilaçi, në këtë rast, shfrytëzon një nano-grimcë që e mbron atë nga degradimi në gjak në mënyrë që të mund të shkojë në objektiv, siç është mëlçia (në rastin e Inclisiran), i cili është organi në të cilin sintetizohet një pjesë e madhe e kolesterolit. Këto terapi duket se janë më premtuese pasi efektet anësore të tyre janë shumë të pakta.
Zhvillimet e ardhshme të terapisë së gjeneve
Disa ilaçe të tjera që përfitojnë nga heshtja e gjeneve janë duke u studiuar për të trajtuar një sërë çrregullimesh të tjera, duke përfshirë veshkat (të tilla si parandalimi i reaksioneve negative pas transplantit), lëkura, kanceri (përfshirë melanomën, prostatën, pankreasin, kanceri i trurit dhe të tjera) dhe çrregullimet e syve (të tilla si degjenerimi makular i lidhur me moshën dhe glaukoma). Studiuesit po përpiqen të kuptojnë nëse terapitë që përdorin heshtjen e gjeneve mund të jenë gjithashtu të dobishme në trajtimin e çrregullimeve neurologjike dhe të trurit, të tilla si sëmundja e Huntingtonit, sëmundja e Alzheimerit dhe kanceri. Ata do të duhet të tregohen efektivë në provat e mëtejshme klinike para se të mund të zbatohen për përdorim në një shkallë më të madhe.
Një sfidë tjetër e madhe do të jetë sigurimi që kostot e këtyre barnave të mbeten të ulëta në mënyrë që shumë njerëz të kenë akses në to. Por në përgjithësi, këto zhvillime janë shumë premtuese: ilaçet që përfitojnë nga heshtja e gjeneve duket se janë efektive në atë që mund të synojnë proteina specifike në qelizat tona. Kjo mund të jetë arsyeja pse ato mund të jenë më të suksesshme në trajtimin e sëmundjeve sesa trajtimet tradicionale.
Burimi / https://www.today.it/
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
