Teddi, një vajzë 19-muajshe, është personi i parë në Mbretërinë e Bashkuar që ka marrë një terapi të re gjenesh, potencialisht “shpëtuese” për leukodistrofinë metakromatike (MLD), një çrregullim gjenetik I cili ka pasoja fatale.
MLD shkakton një përkeqësim progresiv të funksioneve intelektuale dhe motorike të dikujt, sipas Qendrës së Informacionit për Sëmundjet Gjenetike. Çrregullimi i trashëguar ndërhyn në aftësinë e qelizave për të zbërthyer yndyrnat (sulfatide) në qeliza, veçanërisht brenda sistemit nervor, duke shkaktuar grumbullim toksik që përfundimisht shkatërron lëndën e bardhë të trurit.
Simptomat përfshijnë: vështirësi në ecje dhe të folur, humbje të shikimit që çon në verbëri, konvulsione dhe çmenduri. Për foshnjat e diagnostikuara me MLD, jetëgjatësia është përgjithësisht pesë deri në gjashtë vjet, sipas Klinikës Cleveland .
Pa një kurë të disponueshme për MLD, shumica e trajtimeve kanë synuar të ndihmojnë fëmijët të menaxhojnë simptomat e tyre dhe të përmirësojnë cilësinë e jetës së tyre; disa trajtime eksperimentale janë treguar se ngadalësojnë çrregullimin. Megjithatë, kjo terapi e re gjenetike po provon një qasje të ndryshme: heqjen e qelizave staminale dhe zëvendësimin e gjeneve të gabuara në qelizat që shkaktojnë MLD që mund të shpërbëjnë me sukses sulfatidet.
Trajtimi, i quajtur Libmeldy, bëhet duke përdorur qeliza që nxirren nga gjaku ose palca e eshtrave të një pacienti, sipas Agjencisë Evropiane të Barnave (EMA). Prej aty, gjenet jo të meta futen në qeliza, të cilat më pas kthehen në venën e pacientit, ku rriten dhe bartin gjenet e reja funksionale për të kontrolluar simptomat e sëmundjes.
Provat klinike treguan se përfitimet e Libmeldy u panë më së shumti tek fëmijët që nuk kishin zhvilluar simptoma MLD. Thënë kështu, EMA vuri në dukje se “nevojitet një ndjekje e zgjatur” për të parë nëse efekti pozitiv “do të vazhdojë gjatë gjithë jetës”.
“Ne jemi jashtëzakonisht të privilegjuar që Teddi është fëmija i parë që e merr këtë në NHS dhe mirënjohës që ajo ka mundësinë të bëjë një jetë të gjatë dhe me shpresë normale. Pa këtë trajtim, ne do të përballeshim me marrjen e të dy fëmijëve tanë”, tha nëna e Teddit, Ally Shaw.
Për momentin, rezultatet e Teddit ofrojnë një rrugë të mundshme drejt shërimit dhe shpresës.
“Teddi po bën absolutisht shkëlqyeshëm! Ajo është duke ecur, duke vrapuar,duke folur, absolutisht asnjë shenjë deri tani për MLD. Ajo është një personazh absolut dhe i ka të gjithë rreth saj duke qeshur gjatë gjithë kohës”, tha Shaw.
“Ky është një moment i madh shprese për prindërit dhe foshnjat e tyre që kanë lindur me këtë çrregullim të trashëguar shkatërrues,“ përfundoi ajo.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
