Një grua 36-vjeçare i mbijetoi 12 kancereve të ndryshme, 5 prej të cilave ishin malinje. Ato shkaktohen nga një mutacion gjenetik i trashëguar i dyfishtë i konsideruar deri më sot i papajtueshëm me jetë,pasi pengon zhvillimin e embrionit.
Rasti u studiua nga studiuesit e Qendrës Kombëtare të Kërkimit të Kancerit në Spanjë. Kur kanceri i saj i parë u diagnostikua (dhe u trajtua), ajo ishte dy vjeç. Në moshën 15-vjeçare erdhi një diagnozë e re e kancerit, këtë herë në qafën e mitrës. Në moshën 20-vjeçare, një tumor i gjëndrës së pështymës u hoq me kirurgji dhe një vit më vonë ajo iu nënshtrua një operacioni të mëtejshëm për të hequr një sarkome të shkallës së ulët (një sëmundje e rrallë malinje që prek zakonisht të rinjtë). Këto u pasuan nga diagnoza të tjera të kancerit midis 20 dhe 30 vjetësh. Në total, pacienti kishte 12 tumore në pjesë të ndryshme të trupit, nga të cilat pesë ishin malinje dhe të gjithë të shëruar.
Mutacioni i dyfishtë në gjenin MAD1L1
Gruaja u nënshtrua, në Qendrën Kombëtare Spanjolle të Kërkimit të Kancerit, renditjen e gjeneve që zakonisht përfshihen në format e trashëguara të kancerit, megjithatë asnjë mutacion nuk doli nga ekzaminimi. Kështu, studiuesit renditën të gjithë dhe zbuluan anomali në një gjen vendimtar për ndarjen e qelizave: gjenin MAD1L1 (i cili duket se luan një rol në shtypja e tumorit).Ndërsa shumë nga të afërmit e saj kishin mutacion në një gjen të vetëm nga njëri prej prindërve, pacientja kishte mutacione si në kopjen e gjenit të marrë nga nëna dhe babai i saj.Kjo ishte një gjendje e pa parë më parë tek njerëzit dhe në studimet laboratorike mbi kafshët rezultuan me vdekje tashmë në fazën embrionale.
Gjeni MAD1L1 dhe aneuploidia e larmishme
Meqenëse gjeni MAD1L1 luan një rol kyç në ciklin qelizor (ai ndihmon në rreshtimin e kromozomeve përpara ndarjes së një qelize), një mutacion i tij shkakton një mosfunksionim të replikimit qelizor që krijon qeliza me numër jonormal të kromozomeve të trashëguara nga vajza. Prandaj, rreth 30-40% e qelizave në trupin e gruas kishin një numër jonormal të kromozomeve.
Njerëzit normalisht kanë 23 çifte kromozomesh , brenda bërthamës së secilës qelizë në trup. . Në çdo çift kromozomesh, njëri vjen nga nëna dhe tjetri nga babai. Kur një person ka një numër jonormal të kromozomeve në qeliza të ndryshme, duke krijuar një mozaik me pllaka me ngjyra të ndryshme, ai vuan nga një gjendje e rrallë e quajtur “aneuploidi mozaik i larmishëm” (AVM). Një gjendje që mund të shkaktohet nga disa mutacione gjenetike, përfshirë atë të gjenit MAD1L1, të vërejtura tek pacienti.
Megjithatë, pavarësisht se pacientja vuante nga kjo gjendje, ajo arriti të mposhtë 12 tumore, 5 prej të cilëve malinje, duke arritur të bëjë një jetë relativisht normale.
“Ne nuk arrijmë të kuptojmë se si ky person arriti të zhvillohej gjatë fazës embrionale dhe as se si arriti të luftonte të gjitha këto kancere”, thanë studiuesit
“Megjithatë ne besojmë se kjo është për shkak të një reagimi të jashtëzakonshëm të sistemit imunitar të kësaj gruaje, i cili kundërvepron dhe eliminon qelizat kancerogjene gjithnjë në rritje.
Burimi/www.today.it
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
