Sindroma FOXG1 është një realitet prekës, por i panjohur që prek familjet në mbarë botën. Ai nënvizon kompleksitetin themelor në gjene dhe betejën e heshtur që shpesh kalon pa u vënë re.
Ana dhe Juan ishin të emocionuar për të pritur djalin e tyre të parë Mateo, por shpejt vunë re shenja të zhvillimit atipik tek ai. Pas konsultimeve dhe ekzaminimeve mjekësore, ata konfirmuan se Mateo kishte sindromën FOXG1. Në fillim ata ishin të shqetësuar dhe të frustruar nga sfidat që vijnë me këtë gjendje, por më pas ata gjetën gëzim në fitimet e vogla dhe lidhjet në buzëqeshjet e përbashkëta.
Veçantia e Mateos u tregoi atyre bukurinë në dallime dhe i lidhi me një komunitet të ngushtë mbështetjeje. Një vit më parë, në fillim të janarit 2022, Ana dhe Juan, si prindërit e tjerë të këtyre fëmijëve, u bashkuan për të krijuar Shoqatën Spanjolle FOXG1.
Prej këtu filluan të ndërgjegjësohen për sindromën, duke kërkuar të drejtën që patologjia të njihet dhe të hetohet. Falë kësaj, ne mund të kemi një kuptim më të madh të kësaj sëmundjeje të rrallë.
Çfarë është sindroma FOXG1?
Fondacioni Kërkimor FOXG1 e përkufizon atë si një çrregullim neurologjik, i njohur si një sëmundje e rrallë, që ndikon thellësisht në zhvillimin e trurit, duke çuar në pabarazi serioze fizike dhe njohëse. Zakonisht shoqërohet me mikrocefali (përmasa të zvogëluara të kokës), mungesë të pjesshme ose totale të corpus callosum, ulje të palosjeve në sipërfaqen e trurit dhe reduktim të lëndës së bardhë në tru.
Sipas një artikulli të botuar në Nurology, sëmundja shkaktohet nga mutacioni i gjenit FOXG1 , një lojtar kyç në formimin e trurit gjatë fazave embrionale. Mutacioni në këtë gjen është mjaft i rrallë, ku vetëm 1-2% e pacientëve me sindromë të dyshuar të spektrit autik janë gjetur dhe incidenca e tij arrin 1.5% tek femrat.
Është e rëndësishme të theksohet se, përtej lidhjes së tij me autizmin, marrëdhënie të rëndësishme u gjetën edhe me patologji të tilla si sindroma Rett , epilepsia, Alzheimer, skizofrenia dhe kanceri i trurit.
Pse shfaqet sindroma FOXG1?
Një artikull i botuar në International Journal of Molecular Sciences shpjegon se shkaktohet nga mutacione de novo heterozigote në gjenin që kodon faktorin e transkriptimit Forkhead Box G1 (FOXG1). Edhe pse është i pranishëm që në fillim të shtatzënisë , nuk përfshihet në testet standarde gjenetike gjatë asaj periudhe. Megjithatë, mund të kërkohet një analizë specifike ose sekuenca e plotë e gjenomit, megjithëse kjo e fundit është shumë e shtrenjtë dhe nuk mbulohet gjithmonë nga sigurimet shëndetësore.
Cilat janë simptomat e sindromës FOXG1?
Orphanet , portali për sëmundje të rralla dhe barna jetimore, përshkruan se kjo sindromë është kategorizuar nga Klasifikimi Ndërkombëtar i Sëmundjeve (ICD-10) si encefalopati epileptike-diakinetike e lidhur me gjenin FOXG1. Disa nga simptomat karakteristike të tij janë si më poshtë:
Irritimi i vazhdueshëm.
Ton i dobët i muskujve.
Refluksi i acidit në stomak.
E qara e zgjatur dhe e tepruar.
Zakoni i kërcitjes së dhëmbëve.
Vështirësi në të ushqyerit.
Episodet konvulsive ose epilepsia.
Vështirësi për të fjetur.
Aftësi të kufizuara komunikimi.
Parregullsi të shikimit për shkak të deficitit kortikal.
Ndërprerje në gjumë gjatë pushimit.
Pamundësia për të mbajtur një gjumë të gjatë.
Kufizime në aftësinë për të ecur ose lëvizshmëri e kufizuar.
Disavantazhet në koordinimin e lëvizjeve të duarve.
Lëvizje jonormale në krahë dhe këmbë që ndërhyjnë në lëvizjen e qëllimshme.
Zbuloni se çfarë përbëhet nga gjenetika e sjelljes
A ka ndonjë trajtim apo kurë për sindromën FOXG1?
Sipas Fondit të Çrregullimeve të Rralla të Fëmijëve, këtyre mutacioneve FOXG1 dhe kushteve të lidhura me to, u mungon trajtimi ose kurimi . Ky institucion financon dhe drejton në mënyrë aktive kërkimet për të gjetur qasje të qëndrueshme terapeutike. Sot, trajtimi konsiston në adresimin e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit, siç përmendim më poshtë:
Mbështetja emocionale: Përveç kësaj mbështetjeje dhe burimesh për menaxhimin e stresit, ajo mund të jetë e dobishme si për pacientët ashtu edhe për kujdestarët e tyre.
Terapitë: fizioterapia, terapia profesionale, terapia e të folurit dhe qasje të tjera indikohen për të trajtuar problemet motorike, komunikuese dhe të aftësive të përditshme.
Ndërhyrja e hershme: Te fëmijët, fillimi i ndërhyrjes zhvillimore herët mund të ndihmojë në maksimizimin e potencialit të të mësuarit dhe përvetësimit të aftësive.
Mjekimi: Shumë njerëz me sindromën FOXG1 përjetojnë konvulsione. Menaxhimi i tyre është thelbësor për të përmirësuar cilësinë e jetës. Kjo mund të përfshijë përdorimin e barnave antiepileptike.
Rëndësia e mbështetjes së kësaj kauze
Edhe pse ka ende shumë progres për të arritur një trajtim, është shumë e rëndësishme të theksohet ekzistenca e organizatave dhe fondacioneve që kërkojnë fonde për kërkime.
Njohja e tyre dhe madje edhe kontributet financiare është mbështetja kryesore për të bërë të dukshme sëmundjet e rralla dhe të pazakonta.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
