Disa raste të rralla të niveleve më të larta të mutacioneve gjenetike tek fëmijët, të njohura si hipermutacion, mund të lidhen me marrjen e disa trajtimeve të kimioterapisë nga babai, ka zbuluar një studim i ri.
Shkencëtarët nga Instituti Wellcome Sanger dhe bashkëpunëtorët e tyre analizuan informacionin gjenetik të mbi 20,000 familjeve dhe identifikuan 12 fëmijë me dy deri në shtatë herë më shumë mutacione sesa popullata e përgjithshme. Ekipi e lidhi shumicën e tyre me rritjen e mutacioneve në spermën e babait biologjik. Hulumtimi tregon se pak më pak se gjysma e këtyre baballarëve ishin trajtuar me lloje të caktuara të kimioterapisë më herët në jetë, të cilat mund të lidhen me rritjen e numrit të mutacioneve në qelizat e tyre të spermës. Ndërsa këto raste të hipermutacionit tek fëmijët janë të rralla dhe në shumicën dërrmuese të fëmijëve nuk do të çojnë në çrregullime gjenetike, hipermutacioni do të rrisë rrezikun që një fëmijë të ketë një çrregullim të rrallë gjenetik. Është e rëndësishme që kjo të hetohet më tej për shkak të implikimeve që ka për pacientët që marrin kimioterapi dhe duan të kenë fëmijë në të ardhmen.vNëse hulumtimet e mëtejshme konfirmojnë ndikimin e kimioterapisë, pacientëve mund t’u ofrohet mundësia për të ngrirë spermën e tyre përpara trajtimit.
Gjenomet kopjohen me një shkallë gabimi shumë të ulët kur ato kalohen nga një brez në tjetrin. Megjithatë, duke qenë se gjenomi njerëzor përmban tre miliardë shkronja, mutacionet e rastësishme në spermë dhe në vezë janë të pashmangshme dhe kalojnë nga prindi te fëmija. Kjo do të thotë se zakonisht çdo fëmijë ka rreth 60 deri në 70 mutacione të reja që prindërit e tyre biologjikë nuk i kanë. Këto mutacione janë përgjegjëse për variacionin gjenetik së bashku me shumë sëmundje gjenetike. Rreth 75 për qind e këtyre mutacioneve të rastësishme vijnë nga babai. Shumica e çrregullimeve gjenetike ndodhin vetëm kur të dyja kopjet e një gjeni të rëndësishëm dëmtohen, duke rezultuar në atë që njihet si sëmundje recesive. Nëse vetëm një kopje dëmtohet, për shembull, nga një mutacion i ri, kopja e mbetur funksionale e gjenit do të jetë në gjendje të parandalojë sëmundjen.
K.I / Burimi neurosciencenews.com
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
