90% e pacientëve me beta talasemi të trajtuar me terapi gjenetike, e cila korrigjon gabimin që qëndron në themel të sëmundjes, nuk kanë nevojë për transfuzion për të paktën një vit. Ky është rezultat i një studimi të kryer në nëntë qendra, përfshirë Spitalin Bambino Gesù në Romë, botuar në New England Journal of Medicine. Eksperimenti, i cili filloi në vitin 2016, përfshiu nëntë qendra në Itali, Francë, Gjermani, Tajlandë, Mbretërinë e Bashkuar dhe SHBA. 23 pacientë me beta talasemi, të gjithë të varur nga transfuzioni në fillim të studimit: 8 fëmijë nën 12 dhe 15 vjeç nga 12 deri në 50 vjeç.
Beta talasemia ndodh për shkak të mutacioneve në gjenin HBB që mund të shkaktojë një sintezë të reduktuar ose të munguar të zinxhirëve beta të hemoglobinës, molekulës përgjegjëse për transportimin e oksigjenit në gjak. Terapia gjenetike në studim quhet Betibeglogene autotemcel ose beti-cel dhe tashmë është miratuar si një ilaç jetim nga Agjencia Evropiane e Barnave; korrigjon këtë defekt në qelizat staminale hematopoietike të pacientit, të cilat pasi hiqen dhe modifikohen, riinfuzohen te pacienti.
Testi tregoi një rritje të prodhimit të hemoglobinës tek të gjithë pacientët e regjistruar. Në 20 nga 22 pacientët e vlerësuar (91%), prodhimi i hemoglobinës ishte i tillë që i çlironte nga transfuzioni për të paktën një vit, në disa raste pothuajse për dy vjet. Trajtimi ishte efektiv edhe tek fëmijët nën 12 vjeç: 6 nga 7 nuk kishin nevojë për transfuzion. Edhe dy pacientët që, pavarësisht terapisë, vazhduan të kishin nevojë për transfuzione, gjithsesi reduktuan nevojat e tyre për gjak: njëri me 67,4% dhe tjetri me 22,7%.
“Këto të dhëna sugjerojnë se në shumicën e pacientëve me beta talasemi të varur nga transfuzioni, një infuzion i vetëm i beti-cel është potencialisht kurues”, përfundojnë studiuesit.
“Kur keni të dhëna kaq të rëndësishme pasuese, mund të flisni për shërimin.” Franco Locatelli, drejtor i departamentit të Onko-Hematologjisë dhe Terapisë Qelizore dhe Gjenetike në Spitalin Bambino Gesù në Romë, komenton për ANSA të dhënat e provës të publikuara në New England Journal of Medicine, të cilat treguan efektivitetin e një terapie gjenetike kundër beta talasemia. Spitali Bambino Gesù kontribuoi ndjeshëm në eksperiment, duke trajtuar një të tretën e pacientëve të regjistruar.
Aktualisht terapia në studim (betibeglogene autotemcel) është e aprovuar nga EMA për personat e moshës 12 vjeç e lart me një karakteristikë gjenetike specifike (gjenotip jo-beta/beta0) që kanë nevojë për transfuzione dhe nuk kanë kushte të papajtueshme me transplantin (p.sh. zemra ose mëlçia me probleme). Megjithatë, studimi tregoi rezultate të shkëlqyera edhe te fëmijët nën moshën 12 vjeç: “Prandaj është e parashikueshme që agjencitë rregullatore të shtrijnë indikacionet edhe për fëmijët më të vegjël”, thotë Locatelli. Aksesi në ilaç, megjithatë, aktualisht është i komplikuar nga mosmarrëveshjet për çmimin e rimbursimit midis kompanisë që ka zhvilluar produktin dhe agjencive evropiane të barnave.
Megjithatë, terapia gjenetike nuk është e vetmja terapi e avancuar që mund të zgjidhë beta talaseminë: “Ne kemi zhvilluar një qasje të bazuar në modifikimin e gjenomit, përmes së cilës riaktivizohet sinteza e hemoglobinës fetale”, përfundon Locatelli. “Edhe me këtë strategji kemi marrë rezultate shumë të rëndësishme: të gjithë pacientët e trajtuar kanë ndërprerë mbështetjen e transfuzionit”.
Përgatiti Orjona Tresa / Burimi Ansa.it
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
