Teknika Nobel CRISPR-Cas9 po rezulton të jetë revolucionare në trajtimin e sëmundjeve gjenetike: gërshërët molekularë kanë eliminuar simptomat e angioedemës trashëgimore në 9 nga 10 persona.
Një version i ri i terapisë CRISPR, metoda e redaktimit të gjenomit që lejon segmente të vogla të ADN-së të modifikohen me saktësi ekstreme, ka transformuar jetën e 10 pacientëve që vuajnë nga një sëmundje gjenetike e rrallë, paaftësi dhe potencialisht vdekjeprurëse, angioedema trashëgimore.
Një trajtim i vetëm lejoi një përmirësim kaq të rëndësishëm të simptomave, saqë pothuajse të gjithë pacientët u kthyen në një jetë normale dhe ishin në gjendje të ndalonin marrjen e ilaçeve. Në praktikë, një kurë që ishte e paimagjinueshme deri më sot, siç përshkruhet në një artikull të botuar në revistën prestigjioze shkencore New England Journal of Medicine.
Çfarë lloj sëmundje është ajo?
Angioedema trashëgimore është një sëmundje e rrallë gjenetike që prek një në 50.000 njerëz, e karakterizuar nga shfaqja e papritur e ënjtjes (edemës) në lëkurë, mukoza dhe organe të brendshme, të ngjashme me ato të shkaktuara nga reaksionet alergjike, por të patrajtueshme me antihistamine. Këto episode, të cilat në përgjithësi prekin fytyrën dhe organet e brendshme, shfaqen dhe zhduken brenda pak ditësh dhe mund të jenë potencialisht vdekjeprurëse nëse, për shembull, prekin laringun – sepse ekziston rreziku i mbytjes.
Shkaqet gjenetike
Angioedema e trashëguar shkaktohet nga një mutacion i një gjeni frenues të quajtur C1. Kur kjo ndalon së punuari, trupi prodhon shumë një proteinë të quajtur kalikreinë. Kjo mbingarkesë nga ana tjetër nxit një akumulim të një proteine tjetër, bradikininës, e cila ka veti vazodilatuese dhe është përgjegjëse për ënjtjen në angioedemë.
Terapia
Në një provë të vogël klinike të fazës 1 të kryer midis Mbretërisë së Bashkuar, Zelandës së Re dhe Holandës, një grup shkencëtarësh të koordinuar nga Hilary Longhurst nga Te Toka Tumai, spitali i qytetit Auckland (Zelanda e Re) administroi një infuzion të vetëm tek 10 pacientë me angioedemë trashëgimore të Makinat molekulare për CRISPR të mbrojtura nga nanogrimcat lipide, të cilat lejuan që ilaçi të arrinte në mëlçi, ku ndodh mbiprodhimi i proteinave. Këtu gërshërët molekularë kanë identifikuar gjenet përgjegjëse për tepricën e kallikreinës dhe i kanë nxjerrë jashtë veprimit. Në këtë mënyrë as nuk ndodhte akumulimi i bradikininës dhe u zhdukën ënjtjet e papritura.
Të 10 pacientët patën një rënie prej 95% të numrit të edemave në gjashtë muajt e parë pas terapisë. Që atëherë, episodet e ënjtjes u zhdukën për të paktën një vit në të gjithë vullnetarët, përveç njërit – atij që mori dozën më të ulët të trajtimit – i cili përjetoi vetëm një herë ënjtje të lehtë.
25 pacientë të tjerë janë trajtuar në një provë të fazës 2, dhe të tjerë do të përfshihen në një provë të fazës 3 vitin e ardhshëm.
CRISPR – një version i të cilit u miratua së fundmi si një trajtim kundër një sëmundjeje tjetër trashëgimore, beta-talasemisë – ka ofruar një mundësi konkrete trajtimi edhe për angioedemën trashëgimore. Por ajo që e bën më pak konkret adoptimin e tij në shkallë të gjerë te pacientët e prekur janë kostot astronomike të terapisë: sipas Guardian , bazuar në vlerësimet më të fundit kostoja e një doze të vetme të trajtimit do të ishte midis 925,000 euro dhe 2.3 milionë euro, një shumë që vetëm vendet më të pasura mund ta përballojnë dhe vetëm për një numër të vogël njerëzish.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
