Duke përdorur një virus të padëmshëm që mund të fusë një kopje funksionale të një gjeni të dëmtuar në retinë, një ekip kërkimor ndërkombëtar ka rikthyer shikimin tek fëmijët e verbër me një formë të rëndë të distrofisë së retinës. Rezultatet e terapisë së re gjenetike eksperimentale janë përshkruar si spektakolare dhe ofrojnë shpresë për fëmijët e lindur me këtë sëmundje të rëndë dhe të rrallë gjenetike.
Një terapi gjenetike eksperimentale u ka rikthyer shikimin fëmijëve që janë certifikuar të verbër që nga lindja për shkak të një forme të rëndë të distrofisë së retinës që shkakton vdekjen e shpejtë dhe progresive të qelizave të retinës. Konkretisht, është një sëmundje e rrallë e lidhur me një mungesë të gjenit AIPL1 (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein Like 1), i cili është thelbësor në zhvillimin dhe funksionimin e fotoreceptorëve të retinës. Proteina që kodon këtë gjen është aq e çmuar saqë fëmijët që u mungon ajo shpallen të verbër që në lindje, pasi e vetmja gjë që mund të perceptojnë me shikimin e tyre është ndryshimi midis dritës dhe errësirës.
Me terapinë e re gjenetike, të bazuar në përdorimin e një virusi për të transferuar gjenin e shëndetshëm në indin e retinës, këta fëmijë të destinuar për një jetë privimi dhe vuajtjeje tani kanë shpresë. Rezultatet e trajtimit eksperimental në fakt u konsideruan të jashtëzakonshme dhe mbresëlënëse, duke përmirësuar ndjeshëm mprehtësinë dhe funksionin e shikimit, duke kundërshtuar degjenerimin progresiv të retinës.
Terapia e gjeneve eksperimentale për distrofinë e retinës të shkaktuar nga një mangësi e gjenit AIPL1 u zhvillua nga një ekip kërkimor ndërkombëtar i udhëhequr nga shkencëtarë britanikë nga Qendra Kërkimore Biomjekësore NIHR Moorfields dhe Instituti i Oftalmologjisë në University College London (UCL), të cilët bashkëpunuan ngushtë me kolegë nga institute të ndryshme. Midis të përfshirëve janë Fakulteti i Mjekësisë në Universitetin e Freiburgut (Gjermani), Spitali Great Ormond Street për Fëmijë në Londër, Departamenti i Psikologjisë në Universitetin e Amsterdamit (Holandë) dhe disa të tjerë. Studiuesit, të udhëhequr nga profesori James WB Bainbridge nga UCL, testuan terapinë gjenetike te katër fëmijë midis korrikut 2019 dhe marsit 2020. Gjeni i shëndetshëm AIPL1 u fut në indin nën retinë duke përdorur një virus të padëmshëm , një vektor viral i lidhur me adeno-kombinant , në të cilin integrohet një sekuencë e saktë e gjeneve të AV 8. hRKp.AIPL1)”, sqarojnë ekspertët. E thënë thjesht, virusi infekton qelizat e retinës dhe në mënyrë natyrale shkakton prodhimin e proteinës së shëndetshme, e cila mungon ose është e pamjaftueshme tek fëmijët e prekur nga kjo formë e distrofisë së retinës. Parimi themelor nuk është shumë i ndryshëm nga terapia e re e gjeneve të thithshme për njerëzit me fibrozë cistike, e bazuar në një lentivirus që jep gjenin e shëndetshëm CFTR.
Për të përcaktuar efektivitetin e trajtimit, fëmijët iu nënshtruan një sërë testesh për të vlerësuar rikuperimin e shikimit të tyre. Në 3.5 vjet pas operacionit, mesatarisht, fëmijët treguan përmirësim të ndjeshëm në disa parametra: mprehtësia vizuale , shikimi funksional , potencialet e evokuara vizuale ose VEP (Potencialet e Evokuara Vizuale, një test për të vlerësuar funksionalitetin e nervit optik dhe korteksit vizual të trurit) dhe strukturës së retinës. Me fjalë të tjera, degjenerimi i retinës u kthye dhe shikimi i tyre u përmirësua ndjeshëm. Rezultati jashtëzakonisht pozitiv u dëshmua nga dallimet që u shfaqën midis dy syve të fëmijëve, duke qenë se administrimi i virusit bëhej vetëm në njërin për arsye sigurie; I patrajtuari u verbua plotësisht, ndërsa tjetri shfaqi përmirësimet e sipërpërmendura.
Trajtimi u konsiderua i sigurt dhe i toleruar mirë nga specialistët, duke pasur parasysh se vetëm një nga fëmijët zhvilloi edemë makulare cistoide. Gjatë operacionit laparoskopik, fëmijëve iu dha prednizolon për të frenuar procesin inflamator. Është e qartë se kemi të bëjmë me një terapi eksperimentale dhe fëmijët do të ndiqen për një periudhë të gjatë ndjekjeje. Ndërkohë, terapia u është administruar edhe fëmijëve të tjerë dhe shkencëtarët shpresojnë që ajo të mund të vihet në dispozicion sa më shpejt të jetë e mundur për numrin më të madh të pacientëve që kanë nevojë urgjente. “Rezultatet tona tregojnë se fëmijët e vegjël me distrofi të retinës të lidhur me AIPL1 përfituan ndjeshëm nga administrimi subretinal i rAAV8.hRKp.AIPL1, me mprehtësi vizuale të përmirësuar dhe vizion funksional dhe dëshmi të njëfarë mbrojtjeje kundër degjenerimit progresiv të retinës, pa efekte negative serioze,” përfunduan ekspertët. Detajet e studimit “Terapia gjenetike tek fëmijët me distrofinë e rëndë të retinës të lidhur me AIPL1: një studim intervenues i hapur, i pari në njeriun” janë publikuar në revistën prestigjioze shkencore The Lancet.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
