Ka një mrekulli që shëndosh besimin për të garantuar një jetë cilësore falë mjekësisë shkencore. Në Tiranë ky zë i fuqishëm mundësohet nga Klinika Vera-Virhov e cila bashkëpunon me klinikën gjenetike gjermane CeGaT, ndër më të mirat në të gjithë botën. Ajo bën të mundur analizën gjenetike të ADN-së, në identifikimin e sëmundjeve sipas vendit ku ajo është dëmtuar dhe sipas saj, jepet edhe mjekimi i personalizuar për një pjesë të madhe të sëmundjeve, p.sh, në fushën e neurologjisë, kancerit etj. Për vetëdijen dhe kulturën tonë, kontrollet e analizës gjenetike duhet të jenë të rregullta.
Nga Orjona TRESA | Foto: Vlasov SULAJ
Klinika gjenetike CeGaT në Gjermani ofron panelet më të plotësuara të geneve të kancerit, plot 701 gene si rrallë klinika në botë. Ajo ndihmon edhe në orientimin e mjekimit ndaj kancerit sipas mutacionit gjenetik që ata identifikojnë në indin tumoral. Cilësia e analizës pranë kësaj klinike është e padiskutueshme. Ajo i nënshtrohet një ekspertize tejet të lartë mjekësore, që nuk ndodh në çdo klinikë. Pjesë e kësaj klinike është një nga mendjet e arta, shkencëtarja me famë botërore dr.Saskia Biskup, anëtare e disa bordeve të larta shkencore.
DR.GENTA DEDEJ
Dituria është pushtet!
A mund të bëhen analizat gjenetike në Shqipëri, dhe të mos dërgohen jashtë?
Jo, analizat gjenetike nuk mund të bëhen në Shqipëri për disa arsye, por më kryesorja është: mungesa e ekspertizës nga specialistë që duhet të mbarojnë studimet për gjenetikën humane. Ne nuk kemi shkolla të këtilla dhe vetëm pak specialistë që kanë mbaruar jashtë nuk kanë eksperiencën e duhur për interpretimin e analizave gjenetike. Që të interpretosh ADN-në, jo vetëm që duhet të kesh diplomën, por duhet të kesh edhe eksperiencën në klinika të certifikuara dhe akredituara nga institucione serioze. Fakti tjetër është që pajisjet për analizën e genomës kushtojnë minimumi mbi 1 milion euro secila etj.
Por ne kemi dëgjuar që këto teste do të bëhen edhe në disa laboratorë në Shqipëri?
Po e them edhe një herë: këto analiza kërkojnë ekspertizë të lartë të gjenetikës humane. Nuk mundet një specialiste laboratori biokimik të marrë përgjegjësinë e rezultatit që del nga një pajisje që sekuencon genomën. Edhe nëse ka ndonjë laborator që mund t’i bëjë këto investime, gjithmonë mbetet çështja e ekspertizës, e atij që lexon përmes të dhënave që dalin nga aparati dhe dallon problemin e vërtetë. Gjenetika është një ndërthurje midis matematikës së lartë të aplikuar, fizikës, dhe vetë gjenetikës. Në Shqipëri mund të ndodhin çudira, por klinika jonë ka një filozofi tjetër pune. Ne bashkëpunojmë me partnerë seriozë dhe Klinika Gjenetike CeGaT është e akredituar në Gjermani dhe Amerikë.
Pra, ju mbeteni me idenë që mostrat më mirë të shkojnë të lexohen dhe interpretohen nga një shkencëtare me famë botërore, sesa nga një laborator imitues për analiza gjenetike në Shqipëri?
Po, unë dhe Klinika Vera-Virhov duam të ofrojmë standardin më të lartë të diagnozës gjenetike. Po i ofrojmë pacientëve tanë ekspertizën më të lartë të kohës për testet gjenetike nga një shkencëtare e kësaj fushe dr. Saskia Biskup. Po i ofrojmë kolegëve tanë sigurinë më të lartë maksimale të rezultatit të analizave gjenetike, të cilat mund të konfrontohen në gjithë institucionet më të larta në Evropë dhe gjetkë.
Si duhet të veprojnë pacientët nëse duan të bëjnë një analizë gjenetike?
Pacienti vjen në klinikën tonë i rekomanduar nga një mjek, ose vjen vetë. Tek ne merr informacionin si veprohet. Përgjigjja e testit vonon mesatarisht 4 javë. Kjo vonesë është për shkak të fazës së dytë të procesit, ajo që ka të bëjë me vlerësimin nga dr. Saskia Biskup, e cila së bashku me një bord prej 3 profesorësh të tjerë, kontrollojnë rezultatet para se të vendosin të nxjerrin atë. Pra, rezultati verifikohet dhe del me 4 firma ekspertësh. Më shumë se kaq, nuk mund të ketë.
Cila është pika juaj më e fortë?
Pika jonë më e fortë janë parimet tona, të cilat janë: Ndershmëria me pacientin, asnjë kompromis me profesionin në dëm të pacientit dhe pacienti mbi gjithçka. Në punën tonë ne nuk kemi dëshirë që pacientët të bëjnë analiza që nuk ndihmojnë aspak në situatën e tyre, dhe gjithashtu nuk duam që pacienti të shpenzojë kohë dhe para, edhe kur vjen i orientuar gabim.
Sa i takon avancimit të shkencës, ju operoni me teknologjinë e fundit laboratorike, madje keni bashkëpunim dhe me një prej klinikave më të mira gjenetike gjermane. Çfarë standardi ofron kjo klinikë për pacientët shqiptarë?
Kjo është një klinikë me famë botërore në fushën gjenetike, e krijuar në vitin 2009 në Tubingen të Gjermanisë. Në vitin 2014 ajo numëronte 5500 analiza gjenetike në vit, ndërsa sot, ajo zhvillon afërsisht 20.000 analiza gjenetike në vit. Në vitin 2011 ajo mori akreditimin e plotë gjerman DAkks në fushën e mjekësisë, ndërsa në vitin 2016 ajo fitoi akreditimin e plotë në Amerikë, CAP-Full acredited. Qëllimi i kësaj klinike është orientimi i protokolleve drejt mjekësisë së personalizuar dhe precize. Konkretisht, dihet që çdo ADN është personale dhe secili është unik në këtë jetë. Përmes sekuencimit të ADN së çdo pacienti, shkenca e gjenetikës sot po bën të mundur identifikimin e sëmundjeve sipas vendit ku është dëmtuar ADN dhe sipas këtij dëmtimi, të jepet edhe mjekimi i personalizuar për një pjesë të madhe të sëmundjeve, p.sh, në fushën e neurologjisë, kancerit etj.
Çfarë testesh ofron kjo klinikë në lidhje me të sëmurët me kancer?
Klinika gjenetike CeGaT në bashkëpunim me Klinikën tonë Vera-Virhov do të bëjë të mundur bërjen e analizave gjenetike në sëmundjen e kancerit dhe mjekimin e tij sipas mutacionit gjenetik të identifikuar. Sot janë zbuluar dy grupe të mëdha të geneve që mund të shkaktojnë sëmundjen e kancerit. Ato mund të jenë gene që trashëgohen në familje, ose grupi tjetër është grupi i geneve që dëmtohen gjatë jetës, dhe për pasojë shkaktojnë sëmundjen e kancerit. Ka një protokoll të caktuar se si bëhen këto analiza.
Ajo çfarë është vërtetuar së fundmi, del që 70-80% e rasteve me kancer, vjen si pasojë e sëmundjes së ADN-së gjatë jetës prej shkaktarëve të ndryshëm siç: stresi, sëmundjet kronike, marrja e medikamenteve për kohë të gjatë, stili i jetës, duhanpirja, ndotja e ajrit dhe e ushqimeve etj. Por prej kësaj kategorie, afro 20% janë me prirje familjare për sëmundjen e kancerit. Prandaj dhe kontrollet e rregullta të shëndetit të shoqëruar me analizën gjenetike, duhet të jenë pjesë e kulturës sonë. Klinika gjenetike CeGaT në Gjermani ofron panelet më të plotësuara të geneve të kancerit, plot 701 gene si rrallë klinika në botë. Këto panele janë jo vetëm për genet e trashëguara të kancerit, por edhe për genet e dëmtuara gjatë jetës, sëmundja e të cilave jep kancer.
Pra, që ta kuptoj më drejt, ne duhet të kontrollojmë ADN-në tonë edhe nëse nuk e kemi prirje familjare për sëmundjen e kancerit?
Absolutisht po! Siç e thashë më lart, ADN sëmuret gjatë jetës për arsye të ndryshme. Nëse në rezultatin e panelit gjenetik, pacienti del mbartës i ndonjë onkogeni të rrezikshëm, atëherë ky pacient është edhe më i motivuar për kontrolle të rregullta shëndetësore, pavarësish se nuk ka asnjë shenjë klinike dhe asnjë familjar të sëmurë me kancer. Këto njihen si panelet parandaluese dhe para 8 vitesh, kjo klinikë ishte e para në botë me këtë panel.
Ju folët për mjekimin e personalizuar të kancerit. Çfarë do të thotë kjo?
Po. Përmes procesit të Pathologjisë Molekulare, Klinika CeGaT ndihmon edhe në orientimin e mjekimit ndaj kancerit sipas mutacionit gjenetik që ata identifikojnë në indin tumoral. Çka do të thotë: nëse në biopsinë e indit tumoral identifikohet një mutacion i caktuar i njohur, ai orienton edhe llojin e medikamentit që duhet të marrë pacienti. Kjo analizë është një ndihmë e madhe për pacientët me kancer.
Por ajo çfarë duhet të theksoj, është se cilësia e analizës pranë kësaj klinike është e padiskutueshme. Analizat aty shikohen dhe firmosen nga katër doktorë shkencash në fushën e gjenetikës, derisa të dalë përgjigjja. Çka do të thotë se: analiza nuk është një proces vetëm instrumental, por ajo i nënshtrohet një ekspertize tejet të lartë mjekësore, që nuk ndodh në çdo klinikë. Ky standard i lartë bën që analizat gjenetike të kësaj klinike të aplikohen në gjithë Evropën, Amerikë, Lindjen e Largët dhe më tej. Të shpresojmë edhe për pacientët shqiptarë.
Çfarë mund të na thoni për dr.Saskia Biskup?
Ajo është një shkencëtare me famë botërore tashmë. Është diplomuar në Fakultetin e Mjekësisë në Gjermani dhe më pas ka ndjekur studimet postuniveristare në Gjenetikën Humane në Amerikë. Ajo është anëtare e disa bordeve të larta shkencore, dhe një nga anëtaret e bordit të shkencëtarëve që zbuluan genin e Parkinsonit. Ajo është nderuar me shumë çmime për arritjet e saj në fushën e gjenetikës, dhe së fundmi është nderuar në Gjermani me çmimin “100 gratë e së nesërmes”, duke u vlerësuar si një nga mendjet e arta të këtij shteti të fuqishëm.
Do doja të dija diçka më shumë për aktivitetin e klinikës gjenetike gjermane CeGaT.
Teknologjia që CeGaT përdor për diagnozën e personalizuar konsiston në përdorimin e paneleve të ndryshme diagnostiko që analizojnë të gjitha genet që lidhen me sëmundjen, duke identifikuar llojet e geneve të dëmtuara. Tashmë CeGaT ka tre nënkompani të tjera që varen prej saj: CeMeT u themelua në 2014 dhe bën analizat e microbiomeve, Cenata GmbH në 2015 që përfaqësohet me testin e Sindromit Down- Harmony Test, dhe CAG 2015 – Qendra për Gjenetikën e Kafshëve. Numri i analizave që ajo realizon me Harmony Test është afro 50,000 analiza në vit, ndërsa numri i analizave të tjera shkon afro 20,000 analiza në vit. Është një fat për klinikën tonë Vera-Virhov që të bashkëpunojë me një klinikë kaq prestigjioze, dhe t’ju mundësojë pacientëve shqiptarë një diagnozë mëse të saktë nga ana gjenetike për sëmundje nga më të ndryshme, nga kanceri e deri tek anemitë, sëmundjet e lëkurës, epilepsitë, autizmi etj.
Si do të veproni me analizat e pacientëve shqiptarë? Kanë filluar pacientët shqiptarë të besojnë tek testet gjenetike?
Analizat do të dërgohen në Gjermani dhe do të vlerësohen 100% nga mjekët atje. Koha e vlerësimit shkon deri në 4 javë. Kanë filluar rastet e para dhe rezultatet janë spektakolare. Jemi shumë të kënaqur me këtë ecuri.
DR.EDI TUSHE
Kujdes me mjekimet e panevojshme
Përshëndetje doktor Edi. Njiheni si një ndër neonatologët, pediatrit, por edhe pedagogët më të mirë që ka sot Shqipëria.
Faleminderit për vlerësimin. Më vjen mirë që më cilësoni kështu, por besoj se ka edhe mjekë të tjerë që janë pediatër të mirë. Porsa i takon mësuesisë, përpiqem të jem një student edhe pse vitet kalojnë, sepse dituria dhe edukimi nuk mbarojnë kurrë.
Shquheni për qetësinë, modestinë e komoditetin që u krijoni prindërve dhe fëmijëve, ndërsa kurseheni në dhënien e ilaçeve, duke konsideruar disa rregulla të rëndësishme që duhet të kenë parasysh prindërit për të vegjlit e tyre. Çfarë hasni konkretisht në punën tuaj sa i takon më së shumti problematikave të sëmundshmërisë që kanë fëmijët?
Një mjek i pasigurt, jep shumë mjekime dhe shumë analiza. Eksperienca që kam fituar në vite dhe sidomos përditësimi i njohurive të mia përmes leximit të vazhdueshëm të materialeve shkencore, më ndihmon të jem i kujdesshëm. Shumë sëmundje tek fëmijët janë virale, të shoqëruara me temperaturë të lartë. Ky fakt është arsyeja përse nënat shqetësohen më shumë, kanë ankth dhe panik. Përpiqem t’i qetësoj dhe këshilloj të jenë të kujdesshëm me ilaçet që përdorin. Deri në moshën 2 vjeç, fëmijët nuk duhet të përdorin maksimalisht asnjë medikament, për shkak të dëmtimit që ato japin në shëndetin e ardhshëm të fëmijës. Të përdorura pa kontroll, ato mund të jenë shkak i sëmundjeve në të ardhmen e fëmijës.
Ju vazhdimisht këshilloni falas përmes faqes suaj sociale mbi situata të ndryshme që shfaqen në klinikë. Në fakt ku duhet të bëjnë kujdes prindërit, p.sh: tani në dimër?
Në dimër duhet të kenë kujdes në drejtim të çrregullimeve të sjelljes së fëmijës ndërsa është i sëmurë. Temperatura e lartë nuk duhet të jetë makth për prindin, të paktën deri në 39 gradë. Sigurisht që çdo situatë që kalon mbi 3-5 ditë me fëmijën e sëmurë, kërkon një vlerësim mjekësor dhe laboratorik. Nëse një fëmijë duket sikur po e kalon situatën e tij dhe riacarohen shenjat klinike, kërkon detyrimisht vlerësim mjekësor. Dhe së fundmi, duhet të shmangen sa më shumë përdorimi i antibiotikëve, sepse nuk janë të përshtatshëm për trajtimin e virozëve.
Që nga lindja, por edhe me rritjen, periodikisht sa herë duhen mbajtur nën vëzhgimin e mjekut fëmijët dhe pse ka rëndësi ky fakt? Po sa i takon analizave? Çfarë mund të zbulojmë gjatë kësaj ndjekjeje rigoroze?
Fëmijët që janë mbi gjashtë muaj duhet rregullisht të kontrollohen për anemone dhe vitaminën D. Për këtë arsye në klinikën tonë Vera-Virhov kemi ngritur disa protokolle shumë të rëndësishme që lidhen me testin e anemisë dhe vitaminës D. Por asnjë mjekim nuk duhet të merret pa e matur më parë nivelin e saj. Pra, një ose dy herë në vit, fëmijët duhet të bëjnë protokollin e moshës fëminore për këto dy situata më të shpeshta klinike.
Ushqyerja është një tjetër çështje për moshat e vogla, të cilat siç thotë shkenca, ndikojnë në shfaqjen e sëmundjeve të rënda. Cila është dieta ideale sipas jush? Sasi apo pak dhe cilësi?
Ushqyerja me gji derisa të ketë nëna mundësi, është mënyra më e mirë e mbrojtjes së fëmijës nga të gjitha rreziqet siç janë infeksionet e veshit, të rrugëve të frymëmarrjes, imuniteti, qetësia psikologjike nënë- fëmijë, siguria për shëndetin e ardhshëm të fëmijës etj. Në vitet më pas, fenomeni i obezitetit është një problem shumë i madh. Këshilla ime për prindërit është që të jenë sa më konservatorë që munden, në dhënien e ushqimeve artificiale, dhe kujdes me sheqerin dhe kripën.
DR. GENTIAN CACO
Jetë aktive për shëndetin vaskular
Ju jeni kirurg vaskular. Me cilat sëmundje apo me cilat problematika merret ky specialitet?
Përshëndetje. Më saktë do të ishte emërtimi mjekësi vaskulare, pasi nuk bëhet fjalë vetëm për kirurgji. Sëmundjet vaskulare janë sëmundjet që prekin enët e gjakut. Specialiteti ynë merret me diagnostikimin dhe trajtimin me medikamente apo me ndërhyrje të llojeve të ndryshme të sëmundjeve të arterieve dhe të venave në pjesë të ndryshme të trupit. Sëmundjet më të shpeshta me të cilat hasemi në praktikë janë: stenozat e arterieve karotide (enët e gjakut që furnizojnë trurin), arterieve të gjymtyrëve të poshtme, trombozat e venave të këmbëve dhe variçet. Natyrisht ka edhe shumë sëmundje të tjera, por më të rralla.
Cilët janë shkaktarët e këtyre sëmundjeve, cilat mosha preken më shumë dhe çfarë rreziku paraqesin ato?
Arteriet janë enët që transportojnë gjakun e oksigjenuar nga zemra drejt organeve dhe pjesëve të ndryshme të trupit, ndërsa venat janë enët që e kthejnë gjakun pa oksigjen nga organet e pjesët e trupit drejt zemrës. Faktorët e riskut, apo predispozues për sëmundjet e arterieve janë të ndryshëm nga ato për sëmundjet e venave. Në përgjithësi, arteriet dëmtohen nga ateroskleroza, një sëmundje që zhvillohet shumë gradualisht dhe që ngushton nga brenda arteriet. Kjo shkakton vështirësi të kalimit të gjakut, pra vështirësi të organeve apo pjesëve të trupit për të marrë sasinë e duhur të oksigjenit.
Ateroskleroza nxitet nga pirjae duhanit, tensioni i lartë i gjakut, kolesteroli i lartë,diabeti, jeta sedentare dhe stresi. Më të prekur janë meshkujt dhe në përgjithësi shenjat e para shfaqen pas moshës 50 vjeç. Ateroskleroza në arteriet karotide rrezikon për insulte cerebrale apo paralizat siç njihen në popull, ndërsa arteroskleroza e arterieve të këmbëve shkakton vështirësi në ecje, dhimbje të muskujve të këmbëve, në sforcim dhe rrezikon për gangrenë të këmbëve në forma shumë të avancuara. Për venat, sëmundjet më të shpeshta janë dy: trombozat dhe variçet.
Trombozat janë bllokime të menjëhershme të qarkullimit të gjakut në vena, nga mpiksja e gjakut brenda tyre. Kjo vështirëson kalimin e gjakut nga këmbët drejt zemrës dhe shfaqet me ënjtje të shprehur të këmbës së sëmurë, dhimbje të forta që shtohen kur rri në këmbë apo në ecje, ndonjëherë me skuqje dhe temperaturë lokale në zonën e venave të sëmura. Nga ana tjetër trombozat mund të jenë të rrezikshme pasi pjesë të gjakut të mpiksur mund të shkëputen nga venat e këmbëve dhe të shkojnë në zemër e më pas në mushkëri ku shkaktojnë trombozë të mushkërive (ose tromboemboli pulmonare), sëmundje kjo shumë serioze dhe ndonjëherë me pasoja për jetën.
Trombozat mund të zhvillohen pas një operacioni kirurgjikal apo gjatë një sëmundje të rëndë, pas një frakture, në pacientët me tumore malinje, në pacientët me varice të komplikuara. Në disa raste, trombozat lidhen me defekte gjenetike të pacientit, të panjohura më parë prej tij dhe që nuk zbulohen me analiza të rutinës, por me teste gjenetike.
Trombozat mund të prekin çdo moshë. Ndërsa sëmundja e variceve është sëmundje e venave sipërfaqësore të këmbëve. Kjo shfaqet me zgjerim e përdredhje të venave që janë të dukshme me sy të lirë dhe jo estetike. Sëmundja e variçeve është shumë e shpeshtë dhe fillon që në mosha të reja. Në përgjithësi nuk paraqet shenja shqetësuese për një kohë të gjatë, por mund të sjellë si pasojë trombozat në venat e thella, çrregullime kronike të lëkurës së këmbëve dhe madje plagë të mëdha e shumë rezistente ndaj mjekimit te këmbët. Qëndrimet e gjata në këmbë, obeziteti, lindjet e shpeshta janë faktorë që rrisin predispozitën për formimin e variceve, por një rol të rëndësishëm ka edhe predispozita familjare.
Si duhet të kujdesemi që të parandalojmë këto sëmundje dhe rreziqet e shumta të tyre?
Nuk ka një metodë për të parandaluar në mënyrë të sigurt sëmundje e enëve të gjakut. Natyrisht një jetë e shëndetshme, pa duhan, pa alkool, aktiviteti i rregullt fizik ndikojnë në ruajtjen e peshës, uljen e kolesterolit, parandalojnë tensionin e lartë të gjakut. Këto elementë favorizojnë funksionin e mirë të enëve të gjakut dhe ngadalësojnë përparimin e sëmundjeve. Shumë e rëndësishme është zbulimi në kohë i këtyre sëmundjeve, me qellim që të ndërhyhet shpejt për të evituar format e rënda dhe komplikimet.
Për këtë ka rëndësi kontrolli tek mjeku specialist dhe vlerësimi me Eko-Doppler i funksionit të enëve të gjakut. Kështu p.sh: njerëzit mbi 50 vjeç që trajtohen për tensionin e lartë të gjakut apo që kanë kolesterol të lartë, duhet të ekzaminohen për sëmundje të arterieve karotide, pacientët me diabet dhe ata që kanë dhimbje të këmbëve gjatë ecjes duhet të kontrollohen për sëmundjen e arterieve të këmbëve, pacientët me vena varikoze duhet të kontrollohen për të vendosur në kohë metodën më mirë të trajtimit.
Cilat janë metodat e trajtimit të sëmundjeve të enëve të gjakut?
Kjo varet nga lloji dhe stadi i sëmundjes. Në fazat e para dhe të stabilizuara të aterosklerozës përdoren medikamente që ndihmojnë uljen e kolesterolit dhe mbrojnë nga trombozat, në faza më të avancuara të sëmundjes nevojiten ndërhyrje për zgjerimin ose riparimin e arterieve të prekura. Këtu përfshihen metoda të komplikuara endovaskulare, pra pa prerje, por edhe ndërhyrje komplekse kirurgjikale.
Trombozat e venave pothuaj gjithmonë trajtohen me medikamente special kundër trombozës. Këto janë disa llojesh dhe kërkojnë ndjekje e monitorim të kujdesshëm nga mjeku. Si rregull janë mjekime që zgjasin nga disa javë në disa muaj e ndonjëherë tërë jetën. Venat varikoze në përgjegjësi trajtohen me ndërhyrje të llojeve të ndryshme që në fazat e hershme. Medikamentet kanë vetëm rol qetësues në këtë sëmundje. Përdorimi i çorapeve elastike ndihmon në parandalimin e ecurisë dhe komplikimeve të tyre, por zgjidhja e sëmundjes kërkon ndërhyrje.
Më parë trajtimi i vetëm që u ofrohej këtyre pacientëve ishte operacioni kirurgjikal, ndërsa sot ka metoda më të thjeshta për pacientin, me më pak komplikime dhe kryesorja, me rehabilitim shumë të shpejtë. Këtë futen ndërhyrjet me skleroterapi, Laser, Radiofrekuencë, etj.
Botuar në Revistën “Psikologjia”, Nr. 139
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
