Kur Luke Terrio ishte rreth shtatë muajsh, nëna e tij filloi të kuptonte se diçka nuk shkonte. Ai kishte infeksione të vazhdueshme në vesh, kishte pika të kuqe në fytyrë dhe ishte i lodhur gjatë gjithë kohës. Zhvillimi i tij stopoi dhe antibiotikët e dhënë për të trajtuar infeksionet e tij të shpeshta nuk funksiononin më. Mjeku i tij në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias (CHOP) rekomandoi bërjen e një seri analizash gjaku, nga të cilat kuptoi se diçka nuk shkonte, pasi Luka nuk kishte antitrupa.
Në fillim, specialistët e CHOP-it që trajtonin Luke menduan se ai mund të kishte agamaglobulinemi të lidhur me X (XLA), një sindromë e rrallë e mungesës së imunitetit që shihet shpesh tek fëmijët. Sidoqoftë, ndërsa ekipi hulumtues CHOP vazhdoi të hetojë rastin e Lukës, ata e kuptuan se gjendja e tij ishte ndryshe nga çdo sëmundje e përshkruar më parë.
Duke përdorur sekuencën e ekzomës së plotë për të skanuar ADN-në e Lukës, studiuesit e CHOP zbuluan mutacionin gjenetik përgjegjës për gjendjen e tij, i cili pengon atë dhe pacientët si ai të prodhojnë qeliza B dhe antitrupa për të luftuar infeksionet. Studimi që përshkruan gjendjen e Lukës, të cilën studiuesit e CHOP e quajtën PU.1 agamaglobulinemia e mutuar (PU.MA), u botua para dy ditësh (5 maj 2021) në Journal of Medicine Experimental.
“Mund të jetë mjaft e frikshme për një familje, fëmija i së cilës ka një sëmundje misterioze”, tha Neil D. Romberg, një mjek që merr pjesë në Divizionin e Alergjisë dhe Imunologjisë në CHOP dhe autor i vjetër i punimit. “Në këtë rast, shkenca dha një shpjegim, falë departamenteve të shumta në CHOP, përfshirë Qendrën e Gjenetikës Mjekësore të Individualizuar Roberts, Qendrën për Gjenomikë Hapësinore dhe Funksionale dhe Qendrën e Kancerit. Kuptimi i shkakut të gjendjes së Lukas na ndihmoi absolutisht se çfarë drejtimi duhet të marrim për terapinë e tij. ”
“Më bëri shumë përshtypje se si të gjithë specialistët në CHOP punuan së bashku si një ekip, edhe pse ishin të specializuar në fusha të ndryshme,” tha nëna e Lukut, Michelle. “Ata e dinin se diçka nuk shkonte me Lukën dhe nuk ndaluan së gërmuari derisa e kuptuan.”
Pse ndodh kjo?
Për të përcaktuar gjenin që ishte përgjegjës për këtë gjendje, studiuesit e CHOP krahasuan sekuencat e tërë ekzomit nga 30 pacientë në të gjithë globin që kishin lindur pa limfocite B, qelizat që prodhojnë antitrupa. Nga grupi i madh, ata identifikuan gjashtë pacientë, përfshirë Lukën, i cili kishte një mutacion në një gjen të quajtur SPI1, i cili kodifikon proteinën PU.1. Kjo proteinë ndihmon limfocitet B që zhvillohen në palcën e kockave të hapin “dyer” në kromatinën e tyre, një lloj i ADN-së së mbushur. Pa PU.1, ajo derë mbetet e mbyllur dhe qelizat B nuk formohen kurrë. Të gjashtë pacientët me PU.MA, të cilët varionin nga mosha 15 muaj deri në 37 vjeç kishin mutacione të ndryshme SPI1 por ndanë nivele të pamjaftueshme të PU.1, qelizave B të munguara dhe për pasojë kishin zero antitrupa.
Për të vërtetuar rolet e SPI1 dhe PU.1, studiuesit përdorën CRISPR për të rindërtuar gjendjen in vitro. Duke përdorur gjakun e dhuruar të kordonit të pacientëve të cilëve u mungonin mutacionet SPI1, studiuesit përdorën CRISPR për të redaktuar mutacionet SPI1 të pacientëve në gjenet e dhuruara të gjakut të kordonit. Pasi i kultivuan qelizat për gjashtë javë dhe sekuencuan qelizat që mbijetuan, ata zbuluan se qelizat B ishin posaçërisht intolerante ndaj ndryshimeve të PU.1.
Trajtimi pa një libër
Për shkak se gjendja e Lukës ishte krejtësisht e re, nuk kishte asnjë libër për familjen e tij ose ekipin mjekësor që ta ndiqnin. Pas konsultimit me ekipin kërkimor, familja vendosi të vazhdojë me një transplant të palcës së kockave me shpresën se procedura do ta ndihmojë atë të prodhojë qelizat e tij B dhe antitrupat. Shujmë shpejt ata zbuluan se kishin dhuruesin perfekt, Jack, vëllai i madh i Lukës.
Në moshën tre vjeç e gjysmë, Jack, i cili vuan nga autizmi, i dhuroi palcën Lukës. Transplantimi rezultoi i suksesshëm dhe Luke arriti të prodhojë qelizat e tij B. Derisa ato qeliza të jenë në gjendje të krijojnë antitrupa të mjaftueshëm mbrojtës, Luke vazhdon të mbrohet nga infeksioni nga infuzionet e antitrupave që merr çdo dy javë.
“Ne i quajmë ato ninxhat e tij”, tha Michelle duke përshkruar antitrupat. “Ne i themi atij se ai nuk i bën vetë ninxhat e tij, kështu që i duhen këto infuzione për të luftuar mikrobet dhe për ta mbajtur të sigurt”.
Falë atyre “ninxhave” dhe dhurimit të palcës nga vëllai, Luke tani është një djalë energjik 4-vjeçar që pëlqen Transformuesit, kamionët e zjarrit dhe biçikletën e tij të ekuilibrit. Para transplantit të palcës së kockave dhe infuzioneve, ai kishte nevojë për naproksen dy herë në ditë për dhimbjen e kyçeve, kërkonte mbajtëse këmbësh për të drejtuar këmbët dhe shtrihej i rraskapitur pas 10 minutash aktivitet. Tani, ai vrapon gjithmonë, shpesh me qenin e tij Charlie që e ndjek pas.
“Zbulimi i rastit të Lukës jo vetëm që ndihmoi në drejtimin e terapisë së tij dhe u dha përgjigje të tjerëve që vuanin me këtë gjendje të rrallë – në disa raste për vite me radhë – por gjithashtu hapi derën për të mësuar më shumë rreth efekteve të PU.1 në një shumëllojshmëri njerëzish.”
Burimi / https://scitechdaily.com/
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
