Mjekët përshkruajnë disa nga faktorët e njohur të rrezikut për të patur një fëmijë me sindromin Down.
Megjithëse studiuesit kanë vënë në dukje se si ndodh Sindroma Down, ata ende nuk dinë shumë se pse ndodh. Kjo mund ta bëjë të vështirë për të kuptuar nëse jeni në rrezik të keni një fëmijë me sindromin Down.
Sindromi Down është një kusht që ndodh kur foshnja është konceptuar me një kopje të plotë ose të pjesshme të kromozomit 21. Në rreth 3 për qind deri në 4 për qind të fëmijëve me sindromin Down, ekzistojnë dy kromozome të plota 21 dhe një kromozom plotësues i pjesshëm 21 i mbërthyer në një kromozom të ndryshëm krejtësisht, rezultat i një procesi të quajtur translokacion. Sindromi Down ndodh në mbarë botën. Edhe pse është një gjendje gjenetike, ka shumë të ngjarë që nuk do të keni ndonjë histori familjare.
“Në shumicën e rasteve, kromozomi shtesë duket se ndodh rastësisht,” thotë Emily Jean Davidson, M.D., drejtor klinik i Programit të Sindromit Down në Spitalin e Fëmijëve të Bostonit. Sindromi Down mund të ndodhë në çdo moshë të nënës, por mundësia rritet me rritjen e moshës së nënën. Nëse keni një fëmijë me sindromin Down, mundësia juaj për të patur një fëmijë të dytë me kusht është rreth 1 për qind për një nënë mbi 40 vjeç. Nëse fëmija juaj ka një translokacion, mjekët do të sugjerojnë të kontrollohen kromozomet e të dy prindërve për të parë nëse translocation u ngrit tek fëmija, ose nëse ndonjëri prind është një transportues. Nëse është kështu, testimi gjenetik mund të përcaktojë shkakun dhe të përcaktojë shansin tuaj individual për përsëritjen.
Por ka një faktor kyç të rrezikut për sindromën Down: mosha e nënës. Një grua 25-vjeçare ka 1 deri në 1,200 raste të lindjes së një fëmije me sindromin Down; nga 35, rreziku është rritur në 1 në 350; nga mosha 40, në 1 në 100; dhe nga 49, është 1 në 10, sipas Shoqatës Kombëtare Down Syndrome. Nëse jeni mbi 35 vjeç dhe jeni duke menduar për t’ë mbetur shtatzënë, ju dhe partneri juaj mund të dëshironi të merrni këshillime gjenetike për të përcaktuar më saktësisht rrezikun tuaj.
Pavarësisht nga mosha juaj, Kolegji Amerikan i Obstetrikës dhe Gjinekologjisë rekomandon që të gjitha gratë shtatzëna të bëjnë një shqyrtim gjenetik para lindjes për sindromën Down dhe kushte të tjera gjenetike. Gjatë javëve 11 deri 14 të shtatzënisë tuaj, një test i gjakut i kombinuar me një ultratinguj (i cili kontrollon trashësinë në pjesën e prapme të qafës së fetusit, i njohur si translucenca e saj nuçal) mund të zbulojë sindromën Down në 82 deri 87 përqind të rasteve, me rrezik minimal për ju ose fëmijën tuaj. Nëse jeni mbi 35 ose keni faktorë të tjerë të njohur të rrezikut, mjeku juaj mund të sugjerojë një test të ADN-së të fetusit (i shitur komercialisht si MaterniT21 ose Harmonia) gjatë tremujorit të parë; ajo ka një shkallë saktësie prej 99 për qind, sepse funksionon duke renditur pjesët e vogla të ADN-së së fëmijës suaj në qarkullimin e gjakut gjatë shtatzënisë.
© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.
