FB

May 14, 2022 | 11:22

Mutacioni gjenetik i lidhur me një formë të thellë të autizmit prish zhvillimin nervor

Në një studim të botuar në Nature Communications, shkencëtarët përdorën organoidet e trurit të njeriut për të zbuluar se si një mutacion gjenetik i lidhur me një formë të thellë të autizmit prish zhvillimin nervor.

brain-organoid-showing-different-cell-types

Përdorimi i mjeteve të terapisë gjenetike për të rikuperuar funksionin e gjenit shpëtoi në mënyrë efektive strukturën dhe funksionin nervor.  Disa sëmundje neurologjike dhe neuropsikiatrike, duke përfshirë çrregullimet e spektrit të autizmit (ASD) dhe skizofreninë, janë lidhur me mutacionet në Faktorin e Transkriptimit 4 (TCF4), një gjen thelbësor në zhvillimin e trurit. Faktorët e transkriptimit rregullojnë kur gjenet e tjera janë ndezur ose fikur, kështu që prania ose mungesa e tyre mund të ketë një efekt domino në embrionin në zhvillim. Megjithatë, dihet pak për atë që ndodh me trurin e njeriut kur TCF4 mutohet.

Vëzhgimet fillestare të organoideve të trurit zbuluan një mori dallimesh strukturore dhe funksionale midis mostrave të mutuara nga TCF4 dhe kontrolleve të tyre. Organoidet e mutuara nga TCF4 ishin thelbësisht më të vogla se organoidet normale dhe shumë nga qelizat nuk ishin neurone, por paraardhëse nervore. Këto qeliza të thjeshta synohen të shumohen dhe më pas të piqen në qeliza të specializuara të trurit, por në organoidet e mutuara, një pjesë e këtij procesi kishte shkuar keq. Për shkak të këtij disrregullimi, paraardhësit nervorë nuk u shumuan në mënyrë efikase dhe kështu u prodhuan më pak neurone kortikale. Qelizat që u maturuan në neurone ishin më pak të ngacmueshme se normalja dhe shpesh mbetën të grumbulluara së bashku në vend që të vendoseshin në qarqe nervore të akorduara mirë. Kjo arkitekturë qelizore atipike ndërpreu rrjedhën e aktivitetit nervor në organoidin e trurit të mutuar, për të cilin autorët thanë se ka të ngjarë të kontribuojë në dëmtimin e funksionit kognitiv dhe motorik.

 

 

Përgatiti K.I / Burimi neurosciencenews.com

© Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.

MARKETINGU:
[email protected] / Cel: 0688019400

© Revista Psikologjia. Nuk lejohet riprodhimi i shkrimeve pa vendosur autorësinë e revistës "Psikologjia" dhe pa cituar burimin.

To Top